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五百萬分之一概率!15歲女孩同時(shí)患上紅斑狼瘡與罕見病,雙腿不能下地……

發(fā)布時(shí)間:2023-03-28 08:15 本文來源: 小兒腎臟風(fēng)濕免疫科
20世紀(jì)90年代末
一本暢銷網(wǎng)絡(luò)小說
《第一次親密接觸》中
女主人公“輕舞飛揚(yáng)”
雙手 雙頰反復(fù)出現(xiàn)蝶形紅斑
后被確診為系統(tǒng)性紅斑狼瘡
最終因病離世
一個(gè)“美麗而憂傷”的疾病

引入了大眾眼前

自此 人們談“狼”色變

7年來,15歲的小美(化名)因系統(tǒng)性紅斑狼瘡多次往返中山復(fù)診,病情一直控制很穩(wěn)定。但這個(gè)寒冬,不幸再次降臨,小美自己感覺手腳麻木,接著雙腿不能下地,只能坐輪椅出行。多年來的信任,小美父親第一時(shí)間帶著小美來到中山市博愛醫(yī)院兒童腎臟風(fēng)濕免疫科。

入院后小美左腿完全不能動(dòng),右腿勉強(qiáng)可以移動(dòng),但不能抬離床面,更是坐不起來,整個(gè)人只能悲傷的躺在床上。病情兇險(xiǎn)復(fù)雜,醫(yī)護(hù)人員緊鑼密鼓幫助孩子完善了脊髓核磁共振,發(fā)現(xiàn)從延髓下段到第9胸椎上緣的脊髓腫脹、增粗及信號(hào)異常

小美有系統(tǒng)性紅斑狼瘡病史,那會(huì)不會(huì)是原發(fā)病復(fù)發(fā)導(dǎo)致的呢?經(jīng)過腰椎穿刺、視覺誘發(fā)電位的檢查,在小美腦脊液中發(fā)現(xiàn)了抗水通蛋白4(AQP4)抗體,導(dǎo)致小美不能動(dòng)的罪魁禍?zhǔn)拙故呛喜⒘肆硗庖环N疾病——視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病


盡管原因找到了,治療又是一個(gè)挑戰(zhàn):如何把握治療的時(shí)間窗?兒童腎臟風(fēng)濕免疫科劉玉玲高級(jí)專家和李小琳主任團(tuán)隊(duì)經(jīng)過多次討論,同時(shí)與專科聯(lián)盟深圳市兒童醫(yī)院風(fēng)濕免疫科楊軍教授深入研討,果斷制定了治療方案:激素沖擊治療聯(lián)合生物制劑,環(huán)磷酰胺免疫調(diào)控,輔以康復(fù)訓(xùn)練。皇天不負(fù)有心人,小美的雙腿終于可以抬起來了,2個(gè)月后,小美不僅可以自己坐穩(wěn),還能站起來了,臉上露出久違的燦爛笑容,父親也舒展開緊鎖的眉頭。


科普

系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)

是自身免疫介導(dǎo)的彌漫性結(jié)締組織病,以血清中出現(xiàn)多種自身抗體和多系統(tǒng)受累為主要臨床特征,15%~20%的SLE在兒童期發(fā)病。兒童SLE起病急,進(jìn)展快,病情重,病程長(zhǎng),更易發(fā)生重要臟器損傷,臨床病程更具侵襲性。


科普

視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病(NMOSD)

是一種免疫介導(dǎo)的以視神經(jīng)和脊髓受累為主的中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎性脫髓鞘疾病,其發(fā)病主要與水通道蛋白4抗體介導(dǎo)的自身免疫應(yīng)答反應(yīng)異常相關(guān),臨床上多以嚴(yán)重的視神經(jīng)炎、縱向延伸的長(zhǎng)節(jié)段橫貫性脊髓炎和延髓最后區(qū)綜合征等為主要表現(xiàn),抗AQP4-IgG抗體陽性具有確診的意義。

視神經(jīng)脊髓炎(NMOSD)與SLE兩者同為自身免疫相關(guān)疾病,兩者均為女性多發(fā),臨床表現(xiàn)可有重疊,并存在共病現(xiàn)象,同時(shí)患有SLE和NMOSD的概率是1/5000000,兒童病例極少被報(bào)道。

于罕見,目前對(duì)于SLE合并NMOSD的治療尚無明確的治療指南及具體建議。研究表明,急性期可進(jìn)行大劑量激素沖擊治療,血漿置換、丙種球蛋白沖擊治療等。利妥昔單抗已被應(yīng)用于抗APQ4抗體陽性的SLE合并NMOSD。早期識(shí)別、診斷及治療兒童NMOSD對(duì)于改善患兒的預(yù)后及長(zhǎng)期的生活質(zhì)量均有重要的臨床和社會(huì)意義。

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五百萬分之一概率!15歲女孩同時(shí)患上紅斑狼瘡與罕見病,雙腿不能下地……
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