地中海貧血國際聯(lián)合會（Thalassaemia International Federation , TIF ）于1994年將5月8日設定為國際地中海貧血日，又稱為世界地貧日。

   今年的5月8日，是第30個“世界地貧日”，活動主題是“防控地貧，重在篩查”，旨在提高全社會對地貧的認知和關注，引導新婚及計劃懷孕夫婦積極參加地貧篩查及后續(xù)產(chǎn)前診斷等服務，加強地貧防控，呵護母嬰健康。

地貧知識知多少

   地中海貧血（簡稱地貧），因最早在地中海沿岸地區(qū)發(fā)現(xiàn)而得名。是由于珠蛋白合成障礙所致的一種遺傳性溶血性貧血疾病，是我國長江以南各省發(fā)病最高、影響最大的遺傳病之一，其中以α地中海貧血和β地中海貧血最為常見。

   血紅蛋白的珠蛋白肽鏈（主要為α和β鏈）出現(xiàn)基因缺陷使珠蛋白缺乏，導致紅細胞變小、容易受到破壞而產(chǎn)生貧血癥狀。

地貧臨床表現(xiàn)

   輕型患者：無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大，病程經(jīng)過良好，能存活至老年。

   中間型患者：大多于幼童期出現(xiàn)癥狀，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕，合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗虐藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。

   重型患者：α重型地貧，臨床上又稱為胎兒水腫綜合征，這種胎兒一般會在宮內(nèi)死亡，即使出生以后，也會出現(xiàn)全身水腫，肝脾腫大，往往在幾個小時內(nèi)，就會因缺氧而死亡。β地貧重癥患兒出生時無癥狀，至3-12個月開始發(fā)病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疸，癥狀隨年齡增長而日益明顯有地中海貧血特殊面容，常并發(fā)氣管炎或肺炎，心力衰竭是導致患兒死亡的重要原因之一，如不治療，多于5歲前死亡。

地貧預防措施

   建議育齡夫婦重視婚前、孕前及產(chǎn)前階段的地貧篩查，尤其是進行地貧基因檢測，可以全面了解夫妻雙方地貧基因的攜帶情況，評估生育風險，對高風險人群進行產(chǎn)前診斷，有效預防重癥地貧患兒的出生。

   中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心，作為中山市的產(chǎn)前診斷中心，始終致力于我市的出生缺陷防控工作，每年阻斷30余例重度地貧兒的出生。夫妻雙方若孕前或孕期發(fā)現(xiàn)均為地中海貧血攜帶者，可前來我科咨詢、評估生育風險、擇期行介入性產(chǎn)前診斷。

免費咨詢、免費地貧基因檢測活動來了

▲活動時間：2023年5月8日 9:00-11:00

▲活動地點：中山市博愛醫(yī)院門診一樓

▲活動內(nèi)容：地中海貧血知識宣教、遺傳咨詢和地貧508plus基因檢測（限地貧篩查異常者20名）

▲活動人群：地貧篩查異常的婚前、孕前及產(chǎn)前人群