為進(jìn)一步提高我省產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)管理水平，推動產(chǎn)前篩查和診斷事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展，廣東省衛(wèi)健委于2025年4月11日在廣州舉辦了廣東省產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)管理培訓(xùn)班。中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學(xué)遺傳中心）主任王德剛代表中山市就本地區(qū)的產(chǎn)前篩查與診斷質(zhì)控工作進(jìn)行了經(jīng)驗(yàn)分享。

   中山市博愛醫(yī)院作為中山市產(chǎn)前診斷中心，利用建立的中山市產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷網(wǎng)絡(luò)體系優(yōu)勢，集中開展產(chǎn)前篩查技術(shù)檢測，結(jié)合基層督導(dǎo)，對本地區(qū)產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)開展的產(chǎn)前篩查技術(shù)進(jìn)行質(zhì)量控制和人員培訓(xùn)。在完成廣東省產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷質(zhì)控任務(wù)的同時(shí)，針對日常工作中發(fā)現(xiàn)的問題開展產(chǎn)前篩查技術(shù)專項(xiàng)質(zhì)量控制。在每年的省質(zhì)控產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)質(zhì)量評定中均獲得高度認(rèn)可。2022年，醫(yī)院在多個(gè)地級市醫(yī)院脫穎而出，獲評為省質(zhì)控評比優(yōu)秀等級，這充分肯定了醫(yī)院在產(chǎn)前診斷領(lǐng)域取得的成就。

   4月12日至13日，王德剛帶領(lǐng)科室多名技術(shù)骨干參加第八屆廣東省產(chǎn)前診斷技術(shù)質(zhì)量控制學(xué)術(shù)研討會。會議圍繞“產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制”“胎兒醫(yī)學(xué)宮內(nèi)治療”和“疑難病例”三大主題展開進(jìn)行。

   在大會舉辦的疑難病例/論文大賽中，中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學(xué)遺傳中心）再獲佳績，許晨霞在疑難病例專場匯報(bào)了一例由GP1BA 基因新型復(fù)合雜合變異引起B(yǎng)ernard-Soulier綜合征的病例報(bào)告，榮獲二等獎。趙婧、謝豐華、梁少霞投稿的論文均榮獲優(yōu)秀獎。

   在本次會議中獲得的成績，是該中心團(tuán)隊(duì)在產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷領(lǐng)域技術(shù)與能力的雙重肯定。中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心將繼續(xù)發(fā)揮本地區(qū)產(chǎn)前診斷領(lǐng)頭羊的作用，持續(xù)把控好本地區(qū)產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷質(zhì)量工作，為提升出生缺陷防控工作貢獻(xiàn)力量。

   醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心創(chuàng)立于2000年，是中山市最早獲廣東省衛(wèi)生廳評審?fù)ㄟ^的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，2010年由中山市政府批準(zhǔn)掛牌為中山市產(chǎn)前診斷中心，同時(shí)也是廣東省和中山市“十二五”“十三五”“十四五”臨床重點(diǎn)?？啤?021年掛牌醫(yī)學(xué)遺傳中心。2022年在“廣東省產(chǎn)前診斷技術(shù)質(zhì)控”獲評優(yōu)秀等級。我中心擁有一支高素質(zhì)的人才隊(duì)伍，其中高級職稱15人，博士2人，碩士10人，碩士生導(dǎo)師5人。業(yè)務(wù)范圍涵蓋了遺傳咨詢門診、產(chǎn)前篩查、分子遺傳、細(xì)胞遺傳、介入性產(chǎn)前診斷、胎兒醫(yī)學(xué)、宮內(nèi)治療、新生兒疾病篩查及全市產(chǎn)前篩查及新生兒疾病查技術(shù)培訓(xùn)及指導(dǎo)。率先在本地區(qū)開展了如選擇性減胎、耳聾基因檢測、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜檢測、罕見病產(chǎn)前基因診斷、射頻消融宮內(nèi)治療等多個(gè)項(xiàng)目。中心近五年主持或參與（前三）的科研立項(xiàng)20余項(xiàng)，其中國家級項(xiàng)目2項(xiàng)，省級項(xiàng)目1項(xiàng)，市重大科技項(xiàng)目3項(xiàng)。獲得市級科技進(jìn)步一等獎2項(xiàng)，發(fā)表學(xué)術(shù)論文60余篇，其中以第一作者或通訊作者發(fā)表 SC1收錄論文20余篇。