結果出來后卻發(fā)現(xiàn)：染色體結果是46,XX。從遺傳學角度講，這就意味著李先生并不是男人……“?。?！性反轉？我的染色體是46,XX？開什么玩笑？是不是你們檢查錯了？！”
診室內(nèi)傳出一連串男子激動的質(zhì)疑聲。于是有了驚愕萬分的那一幕。
按照生物老師告訴過我們的，男性的染色體是46,XY，女性是46,XX。所以李先生本應該是個“女人”。但是他出現(xiàn)了性反轉綜合征......
李先生雖然具有男性第一性征（輸精管、精囊、附睪、陰莖）、第二性征（胡須、喉結等），但是染色體核型卻為女性核型46,XX，臨床上稱為為性反轉綜合征。SRS是指患者染色體核型與外觀表現(xiàn)出的性別相反的性別發(fā)育異常反轉綜合征，像李先生既具有女性的染色體46，XX，又呈現(xiàn)男性的生理特征，是一種罕見的先天性染色體、性腺和表型性別的發(fā)育異?；虿黄ヅ涞娜祟愡z傳學疾病，群體發(fā)病率約1/20000~1/100000，包括46,XY女性性反轉（46,XY女性）和46,XX男性性反轉(46,XX男性)兩類。這類患者難以準確分辨自己的性別，對他（她）們身心、心理和婚姻等造成嚴重影響。基于龐大的人群基數(shù)，我們身邊還真有不少這種性反轉的人，例如網(wǎng)上報導“女孩活了15年，一查竟是男孩”“多年求子不得，男子被查出是女兒身”，只是沒人無緣無故去檢查自己的染色體而已。在自然界，性別反轉并非罕見，早在2000多年前的《漢書》中就有“牝雞司晨”的記載，在魚類中，性反轉最典型的要數(shù)黃鱔了。而人類性別決定和分化更是一個極其復雜的過程，其中機制還很神秘！人的性染色體及其相關基因決定性腺（睪丸、卵巢）發(fā)育，性腺分泌的激素又決定性器官和第二性征的形成，三者協(xié)調(diào)統(tǒng)一主導男女性別發(fā)育的正常。
在性反轉綜合征中，當Y染色體上的睪丸決定基因（SRY基因）突變或缺失，性腺就可能分化成卵巢分泌雌激素，此時患者染色體核型是46,XY,但是缺乏睪丸分泌雄激素，外觀表現(xiàn)為女性，稱為“46,XY女性性反轉綜合征”。當SRY基因不小心易位插入到X染色體上，那么性腺就可能分化成睪丸分泌雄激素，此時患者染色體核型是46,XX，但外觀為男性，出現(xiàn)“46,XX男性性反轉綜合征”。
青少年開始懷疑性發(fā)育異常應及時到遺傳門診進行就診咨詢：進行包括生長發(fā)育、性發(fā)育、家族史、生殖器等檢查。同時需要進行實驗室檢查，包括確診的金標準染色體核型分析以及激素水平分析、精液檢查、SRY基因檢測等。性反轉綜合征目前無徹底有效治療方法，但我們可以運用現(xiàn)代醫(yī)學技術幫助他/她們生活得更好，包括——手術治療：如外生殖器矯形、性腺切除等，該類患者應注意發(fā)育不良性腺的惡性腫瘤發(fā)生；激素治療：患者青春期可通過激素替代治療維持第二性征的發(fā)育；心理治療：性反轉患者行為和智力一般正常，無論染色體是什么核型，都要以患者社會性別為主，遵從患者本心，協(xié)助患者以強大的內(nèi)心來面對先天事實，必要時予以心理輔導。遺傳性疾病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生的改變而導致的疾病，這種改變包括基因的突變，如由于雄激素受體基因發(fā)生突變導致男性特征消失；染色體畸變，如常見的21三體綜合征（唐氏寶寶）；性染色體數(shù)目發(fā)生異常，如超雌綜合征和超雄綜合征等。
胚胎植入前遺傳學診斷和篩查技術可以對移植前的胚胎進行遺傳學檢測，選擇健康的胚胎移植入宮腔，以阻斷特定遺傳病向子代傳遞，實現(xiàn)出生缺陷“一級預防”，也可有效減少復發(fā)性流產(chǎn)和反復種植失敗的發(fā)生率，達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。
中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學遺傳中心）創(chuàng)建于2000年，2010年由中山市政府批準掛牌為中山市產(chǎn)前診斷中心，中山市新生兒疾病篩查中心，是廣東省衛(wèi)生廳評審通過的首批中山市產(chǎn)前診斷中心，是中山市“十二五”，“十三五”, “十四五”規(guī)劃重點?？浦?，廣東省臨床重點專科之一。本中心開展的業(yè)務范圍：優(yōu)生優(yōu)育咨詢、遺傳病咨詢、介入性產(chǎn)前診斷、宮內(nèi)治療等，并設有專門的遺傳病咨詢門診，為有需要者提供咨詢、檢測結果解讀、生育指導等服務。
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