地中海貧血國(guó)際聯(lián)合會(huì)（Thalassaemia International Federation , TIF ）于1994年將5月8日設(shè)定為國(guó)際地中海貧血日，又稱為世界地貧日。

   今年的5月8日，是第30個(gè)“世界地貧日”，活動(dòng)主題是“防控地貧，重在篩查”，旨在提高全社會(huì)對(duì)地貧的認(rèn)知和關(guān)注，引導(dǎo)新婚及計(jì)劃懷孕夫婦積極參加地貧篩查及后續(xù)產(chǎn)前診斷等服務(wù)，加強(qiáng)地貧防控，呵護(hù)母嬰健康。

地貧知識(shí)知多少

   地中海貧血（簡(jiǎn)稱地貧），因最早在地中海沿岸地區(qū)發(fā)現(xiàn)而得名。是由于珠蛋白合成障礙所致的一種遺傳性溶血性貧血疾病，是我國(guó)長(zhǎng)江以南各省發(fā)病最高、影響最大的遺傳病之一，其中以α地中海貧血和β地中海貧血最為常見(jiàn)。

   血紅蛋白的珠蛋白肽鏈（主要為α和β鏈）出現(xiàn)基因缺陷使珠蛋白缺乏，導(dǎo)致紅細(xì)胞變小、容易受到破壞而產(chǎn)生貧血癥狀。

地貧臨床表現(xiàn)

   輕型患者：無(wú)癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大，病程經(jīng)過(guò)良好，能存活至老年。

   中間型患者：大多于幼童期出現(xiàn)癥狀，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無(wú)，骨骼改變較輕，合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗虐藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。

   重型患者：α重型地貧，臨床上又稱為胎兒水腫綜合征，這種胎兒一般會(huì)在宮內(nèi)死亡，即使出生以后，也會(huì)出現(xiàn)全身水腫，肝脾腫大，往往在幾個(gè)小時(shí)內(nèi)，就會(huì)因缺氧而死亡。β地貧重癥患兒出生時(shí)無(wú)癥狀，至3-12個(gè)月開(kāi)始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疸，癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯有地中海貧血特殊面容，常并發(fā)氣管炎或肺炎，心力衰竭是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一，如不治療，多于5歲前死亡。

地貧預(yù)防措施

   建議育齡夫婦重視婚前、孕前及產(chǎn)前階段的地貧篩查，尤其是進(jìn)行地貧基因檢測(cè)，可以全面了解夫妻雙方地貧基因的攜帶情況，評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行產(chǎn)前診斷，有效預(yù)防重癥地貧患兒的出生。

   中山市博愛(ài)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心，作為中山市的產(chǎn)前診斷中心，始終致力于我市的出生缺陷防控工作，每年阻斷30余例重度地貧兒的出生。夫妻雙方若孕前或孕期發(fā)現(xiàn)均為地中海貧血攜帶者，可前來(lái)我科咨詢、評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)、擇期行介入性產(chǎn)前診斷。

免費(fèi)咨詢、免費(fèi)地貧基因檢測(cè)活動(dòng)來(lái)了

▲活動(dòng)時(shí)間：2023年5月8日 9:00-11:00

▲活動(dòng)地點(diǎn)：中山市博愛(ài)醫(yī)院門(mén)診一樓

▲活動(dòng)內(nèi)容：地中海貧血知識(shí)宣教、遺傳咨詢和地貧508plus基因檢測(cè)（限地貧篩查異常者20名）

▲活動(dòng)人群：地貧篩查異常的婚前、孕前及產(chǎn)前人群