健康夫妻生出遺傳病寶寶！別讓你身上的2.8個遺傳病基因“毀”了這個家

發(fā)布時間：2022-06-24 10:15 本文來源：產(chǎn)前診斷中心您

此前我院報道了一例檸檬寶寶”

這是一種罕見的遺傳病

會讓寶寶拒絕吃奶

血里有酸、尿里有酸

這種病就是甲基丙二酸血癥

但是讓人不思其解的是

夫妻兩人都是身體正常

怎么會生出一個

有遺傳病的孩子呢？”

看到報道的小張（化名）夫婦

頓時緊張起來

因為身體健康的他們

也正在備孕中

于是他們來到

中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心

接診醫(yī)生詳細(xì)追問夫婦的病史

未發(fā)現(xiàn)夫妻二人存在高風(fēng)險因素

但！

未發(fā)現(xiàn)≠不會出現(xiàn)

正常人群中

任何人都是不完美的

通常每人平均攜帶2.8個

隱性遺傳病致病基因

隱性單基因遺傳病攜帶者的雙親

往往沒有任何癥狀

劃重點：什么是單基因遺傳病?

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，種類多達(dá)9000余種，如進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌肉萎縮癥、地中海貧血、苯丙酮尿癥等。目前已發(fā)現(xiàn)8000多種，綜合發(fā)病率高達(dá)1/100，遠(yuǎn)高于我國唐氏綜合征的發(fā)生率。而且多數(shù)單基因遺傳病會致死、致畸或致殘，僅5%有有效的治療藥物，且治療費用昂貴。已有研究結(jié)果顯示平均每個人攜帶有2.8個隱性單基因遺傳病的致病變異。

這就意味著——

看似健康的夫婦

一旦攜帶相同疾病的致病變異

就極有可能在毫不知情的前提下

生出一個患有嚴(yán)重遺傳病的寶寶

小張夫妻得知，原來正常夫妻也有很高的單基因隱性遺傳病攜帶概率。于是他倆在醫(yī)生的建議下，通過抽血，一次性進(jìn)行155種單基因隱性遺傳病篩查。

小張與丈夫同時采血，先對女方進(jìn)行了遺傳性攜帶者的篩查。結(jié)果顯示：小張同時攜帶有地貧、肝豆?fàn)詈俗冃缘闹虏』颉?/span>于是丈夫進(jìn)一步進(jìn)行檢測。不幸的是，丈夫同樣攜帶了肝豆?fàn)詈俗冃缘闹虏』颉?/span>他們寶寶將有1/4概率患肝豆?fàn)詈俗冃浴?/span>