30%以上的患兒沒有家族史！傷不起的“玻璃人”

發(fā)布時(shí)間：2024-04-19 08:27 本文來源：產(chǎn)前診斷中心

孩子發(fā)生摔跤、滑倒、輕微擦傷后

甚至走路時(shí)的不小心碰撞

都血流不止

那各位家長要注意了

可能不是你以為的“皮薄”那么簡單

還可能ta是

“玻璃人”——血友病患者

認(rèn)識血友病

2024年4月17日是第36個(gè)“世界血友病日：主題是“認(rèn)識出血性疾病”，旨在提高全社會(huì)對血友病等出血性疾病的認(rèn)知和關(guān)注，促進(jìn)科學(xué)預(yù)防和規(guī)范化診積極預(yù)防和治療療護(hù)理。

血友病 (Hemophilia) >>

血友病是一種典型的遺傳性出血性疾病，其主要臨床表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕微創(chuàng)傷后過度出血。由于患者血液中先天缺乏凝血因子，僅靠自身機(jī)能難以控制出血，嚴(yán)重情形下甚至可能危及患者生命。

血友病會(huì)遺傳嗎

血友病具有遺傳性，多數(shù)患者生來患病且有家族史。通常是男性發(fā)病，女性攜帶。女性作為血友病基因攜帶者，將基因遺傳給下一代，男性會(huì)發(fā)病。女性攜帶者一般沒有癥狀，但部分?jǐn)y帶者可出現(xiàn)輕微的易出血表現(xiàn)。

當(dāng)父親患有血友病而母親未患此疾病時(shí)，生男孩不會(huì)出現(xiàn)血友病，而所有的女孩將攜帶血友病基因。當(dāng)母親是血友病攜帶者而父親不是時(shí)，每個(gè)男孩都有50%的概率患血友病，而每個(gè)女孩都有50%的概率成為攜帶者。

此外，基因也有可能出現(xiàn)自發(fā)突變。在約30%的病例中，無確切的家族遺傳史。

血友病的治療

目前替代治療是治療血友病的主要方法。所謂替代治療，就是給患者輸注外源性凝血因子制劑。

1.按需治療:通常是在患者發(fā)病、發(fā)生出血事件后再進(jìn)行治療。

2.預(yù)防治療:通常是在患者還沒發(fā)生出血前，就定期注射凝血因子的治療。

血友病的基因診斷

血友病基因診斷是一種準(zhǔn)確度高、有效性長的分子診斷手段，基因診斷結(jié)果不受外界因素或者其他疾病的影響，基因檢測結(jié)果不僅可用于疾病診斷，還可以用于后期的產(chǎn)前診斷，從而阻斷血友病在家族中的傳遞。

中山市博愛醫(yī)院（市婦幼保健院）產(chǎn)前診斷中心目前已經(jīng)開展的血友病相關(guān)服務(wù)有：血友病基因檢測、血友病產(chǎn)前診斷，就診流程及注意事項(xiàng)如下：

1. 掛號時(shí)請選擇產(chǎn)前診斷中心(醫(yī)學(xué)遺傳中心)，預(yù)約遺傳病專科咨詢門診。

2. 就診時(shí)請攜帶患者以往的病例資料，比如凝血因子活性檢測報(bào)告、抑制物檢測報(bào)告和基因檢測報(bào)告。

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