近日，在中山市博愛醫(yī)院血液風(fēng)濕科病房里，來自湖南的A先生通過全髖關(guān)節(jié)置換術(shù)成功實(shí)現(xiàn)了血友病性關(guān)節(jié)炎的“災(zāi)后重建”。

當(dāng)術(shù)后48小時(shí)開始下地行走的時(shí)候，他撫摸著“嶄新”不一樣的髖部，面對著術(shù)后髖關(guān)節(jié)功能的“革命性”改善，A先生十分高興，他說：五十年來從未感受到有這么的輕松。出院時(shí)A先生激動(dòng)地握著鞠醫(yī)生的手說：“血友病疾患太無情，有幸遇到鞠主任您。千言無法來感恩，萬語無法來謝情！”

50年血友病性關(guān)節(jié)炎

讓他痛苦不堪

A先生1-2歲時(shí)就無緣無故反復(fù)出現(xiàn)手、腳關(guān)節(jié)腫痛，多次口服“消炎”、“鎮(zhèn)痛”藥，沒有什么效果，只有忍著。反復(fù)發(fā)作的關(guān)節(jié)、肌肉腫痛，手腳都變形了，走起路來一拐一拐地“劃圈”，一晃就是幾十年，他自己都不知道他是怎么熬過來的。

艱難求醫(yī)

2000年，他跟著老婆來中山。有一天他牙齦又不停地出血，在醫(yī)院抽血化驗(yàn)，醫(yī)生說：這是一種先天遺傳性疾病，叫甲型血友?。ㄖ匦停?/span>，為什么關(guān)節(jié)反復(fù)發(fā)作腫脹疼痛，就是關(guān)節(jié)內(nèi)有出血導(dǎo)致的，只要及時(shí)輸血或補(bǔ)充凝血因子就可以改善出血，遺憾的是目前該病還無法通過藥物治愈，只有反復(fù)輸血治療。

這樣長期反復(fù)的關(guān)節(jié)腔出血導(dǎo)致全身10多個(gè)大關(guān)節(jié)嚴(yán)重破壞畸形，特別是雙膝和左髖關(guān)節(jié)，既不能伸也不能彎，只能固定在某個(gè)位置，肌肉一天天萎縮，以至于無法行走，就連日常生活中上個(gè)洗手間都忍受著常人無法理解的痛苦。

A先生輾轉(zhuǎn)于各醫(yī)院，想針對關(guān)節(jié)進(jìn)行治療，醫(yī)生們都說：血友病性關(guān)節(jié)炎診斷是明確的，關(guān)節(jié)嚴(yán)重破壞，只有進(jìn)行全髖、全膝關(guān)節(jié)置換術(shù)才能緩解一點(diǎn)癥狀、改善生活質(zhì)量，但血友病患者做手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)極高。

迎難而上

近日，實(shí)在難以忍受疼痛的A先生來到中山市博愛醫(yī)院，因?yàn)?年前就在這成功為他腎巨大結(jié)石并腎積水行取石造瘺術(shù)。他找到了醫(yī)院骨科杜恒勝主任和血液風(fēng)濕科鞠文東主任醫(yī)師。

全院MDT大會診

手術(shù)前醫(yī)務(wù)科組織了包括血液科、骨科、麻醉科、ICU、藥劑科、檢驗(yàn)科、輸血科等多個(gè)科室的多學(xué)科會診（MDT），各負(fù)其責(zé)，對圍術(shù)期可能出現(xiàn)的任何風(fēng)險(xiǎn)每位主任都作了預(yù)案。會議決定：在藥物準(zhǔn)備充足的前提下先行左髖關(guān)節(jié)全置換術(shù)，術(shù)后ICU監(jiān)測過度一天后直接轉(zhuǎn)血液科跟緊治療。

醫(yī)師當(dāng)上了“精算師”

要做手術(shù)，必須輸注足量的凝血Ⅷ因子才能止血，但決不是“多多益善”。

為了精準(zhǔn)計(jì)算出圍手術(shù)期凝血Ⅷ因子劑量，鞠醫(yī)生和主管醫(yī)生汪曉悠，馬上實(shí)施一個(gè)PK（即藥物代謝動(dòng)力學(xué)圖表）工程，挑燈夜戰(zhàn)計(jì)算出Ⅷ因子的半衰期、利用率（回收率）、谷濃度、峰濃度等一系列PK圖表數(shù)據(jù)，然后再計(jì)算出手術(shù)時(shí)手術(shù)后每個(gè)時(shí)間點(diǎn)的具體給藥劑量。

這就是個(gè)體化治療的具體方案，為了繪制這張精準(zhǔn)的“作戰(zhàn)圖”，鞠醫(yī)生他們著實(shí)當(dāng)了一回“精算師”，有了它，不管是血液科、骨科還是麻醉科醫(yī)生心里都更有譜。

為血友病患者

成功實(shí)施全髖關(guān)節(jié)置換術(shù)

手術(shù)那天，鞠醫(yī)生早早地來到手術(shù)室，一切準(zhǔn)備就緒后他指揮：重組凝血Ⅷ因子輸注開始！10分鐘后立即行深靜脈置管、全麻氣管插管、導(dǎo)尿、擺放體位、皮膚消毒。20分鐘后皮膚切開，一切都在有條不紊地進(jìn)行。

整個(gè)手術(shù)過程約3小時(shí)，出血不多才260ml。當(dāng)看到手術(shù)如此圓滿成功，杜主任激動(dòng)地對鞠主任說：你們把凝血功能調(diào)得這么好，我們手術(shù)做的很放心，血友病術(shù)中出血居然比其他普通病人都更少，太感謝了！

術(shù)后在ICU短時(shí)間過度后轉(zhuǎn)入血液科，按PK圖表的計(jì)劃，繼續(xù)準(zhǔn)時(shí)準(zhǔn)點(diǎn)輸入所需凝血因子的量。術(shù)后48小時(shí)，鼓勵(lì)患者下床站立和鍛煉。72小時(shí)開始試驗(yàn)在助行器的幫助下走路。術(shù)后頭3天內(nèi)保持凝血因子活性在80-100%，以后逐漸減少應(yīng)用藥，2周后切口完全愈合，髖關(guān)節(jié)功能全部恢復(fù)。

一波未平一波又起

置換關(guān)節(jié)好了，剩下其他畸形關(guān)節(jié)（膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)）卻疼痛不堪、活動(dòng)受限，于是鞠醫(yī)生又想到了一招：抽取患者自身血加工成富血小板血漿（PRP），將PRP先后、逐個(gè)進(jìn)行關(guān)節(jié)穿刺注射術(shù)，果然這一招非常奏效，癥狀明顯改善，行走自如了，后續(xù)再進(jìn)行正規(guī)康復(fù)訓(xùn)煉治療。

哪些表現(xiàn)需要考慮血友病

鞠醫(yī)生介紹說，血友病是一種罕見病，由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性，包括血友病 A （甲）、血友病 B （乙）。

中國的患病率較低，只有約 10 萬之2.73。這種低患病率容易帶來誤診。尤其是在沒有家族史提示下，以骨骼肌肉癥狀為首發(fā)癥狀的血友病患者很容易被誤診其他關(guān)節(jié)炎疾病。

它的主要臨床表現(xiàn)就是不同程度的出血。不同部位出血，表現(xiàn)也不同，幾乎所有的重型血友病、超一半的中間型的血友病都發(fā)生過急性關(guān)節(jié)出血。

首次關(guān)節(jié)急性出血一般是2～3歲，即剛學(xué)會走路、跑步的時(shí)候，往往表現(xiàn)為煩躁不安、易哭鬧等，受累關(guān)節(jié)不愿活動(dòng)、或活動(dòng)受限。

較大的孩子會這樣描述：關(guān)節(jié)部位僵硬、關(guān)節(jié)內(nèi)刺痛。醫(yī)生檢查關(guān)節(jié)可以發(fā)現(xiàn)關(guān)節(jié)腫脹、關(guān)節(jié)活動(dòng)受限、關(guān)節(jié)皮膚溫度增高。有意思的是，急性出血現(xiàn)象一般是從這個(gè)關(guān)節(jié)“遷徙”到另一個(gè)關(guān)節(jié)，很少只在一個(gè)關(guān)節(jié)出血。

血友病如何治療

鞠醫(yī)生說，根據(jù)血友病輕、中、重的不同和發(fā)病不同，采取的治療策略也不同。當(dāng)口腔、皮膚損傷部位急性發(fā)作出血時(shí)，可以應(yīng)用棉球蘸止血藥加壓包扎外用，效果較好。如果發(fā)現(xiàn)關(guān)節(jié)腔內(nèi)出血，應(yīng)減少活動(dòng)，局部冷敷。替代療法是治療血友病最有效的方法，原則上是缺啥補(bǔ)啥，缺多少補(bǔ)多少。