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    健康夫妻生出遺傳病寶寶!別讓你身上的2.8個遺傳病基因“毀”了這個家

    發(fā)布時間:2022-06-24 10:15 本文來源: 產(chǎn)前診斷中心您
    此前我院報道了一例檸檬寶寶”
    這是一種罕見的遺傳病
    會讓寶寶拒絕吃奶
    血里有酸、尿里有酸
    這種病就是甲基丙二酸血癥

    但是讓人不思其解的是
    夫妻兩人都是身體正常

    怎么會生出一個

    有遺傳病的孩子呢?”




    看到報道的小張(化名)夫婦

    頓時緊張起來

    因為身體健康的他們

    也正在備孕



    于是他們來到

    中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心

    接診醫(yī)生詳細追問夫婦的病史

    未發(fā)現(xiàn)夫妻二人存在高風(fēng)險因素


    但!

    未發(fā)現(xiàn)不會出現(xiàn)

    正常人群中

    任何人都是不完美的

    通常每人平均攜帶2.8個

    隱性遺傳病致病基因

    隱性單基因遺傳病攜帶者的雙親

    往往沒有任何癥狀


    劃重點:什么是單基因遺傳病?

    單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病,種類多達9000余種,如進行性假肥大性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌肉萎縮癥、地中海貧血、苯丙酮尿癥等。目前已發(fā)現(xiàn)8000多種,綜合發(fā)病率高達1/100,遠高于我國唐氏綜合征的發(fā)生率。而且多數(shù)單基因遺傳病會致死、致畸或致殘,僅5%有有效的治療藥物,且治療費用昂貴。 已有研究結(jié)果顯示平均每個人攜帶有2.8個隱性單基因遺傳病的致病變異。


    這就意味著——

    看似健康的夫婦

    一旦攜帶相同疾病的致病變異

    極有可能在毫不知情的前提下

    生出一個患有嚴重遺傳病的寶寶



    小張夫妻得知,原來正常夫妻也有很高的單基因隱性遺傳病攜帶概率。于是他倆在醫(yī)生的建議下,通過抽血,一次性進行155種單基因隱性遺傳病篩查。
    小張與丈夫同時采血,先對女方進行了遺傳性攜帶者的篩查。結(jié)果顯示:小張同時攜帶有地貧、肝豆狀核變性的致病基因。于是丈夫進一步進行檢測。不幸的是,丈夫同樣攜帶了肝豆狀核變性的致病基因。他們寶寶將有1/4概率患肝豆狀核變性。



    幸運的是

    他們夫婦可以根據(jù)

    攜帶者篩查的檢測結(jié)果

    通過產(chǎn)前診斷

    輔助生殖技術(shù)

    生育一個健康寶寶

    避免一個家庭的悲劇


    (單基因隱性遺傳病遺傳模式圖)


    重點:單基因遺傳病攜帶者篩查

    若夫妻雙方在備孕期或孕早期進行常見遺傳病的攜帶者篩查,則能及時發(fā)現(xiàn)致病變異攜帶情況,結(jié)合遺傳咨詢、輔助生殖技術(shù)和產(chǎn)前診斷等措施,可有效避免嚴重隱性遺傳病的發(fā)生。


    目前我院可

    一次性對155種

    單基因遺傳病

    進行篩查



    哪些人應(yīng)該做單基因隱性遺傳病攜帶者篩查?


    1、有生育計劃但尚未懷孕;

    2、無明確遺傳病家族史,但希望明確下一代遺傳病風(fēng)險;

    3、希望通過輔助生殖技術(shù)生育健康寶寶;

    4、特定遺傳病高發(fā)的區(qū)域人群;

    5、血緣關(guān)系相近


    -福利活動-

    即日起,中山市博愛醫(yī)院將開展155種單基因遺傳病攜帶者篩查項目,針對育齡夫妻,女方交費檢測,雙方同時采血,女方結(jié)果陰性即為低風(fēng)險夫妻,男方無需進一步檢測;女方結(jié)果陽性,男方免費檢測。
    男方免費做1500例,由科研經(jīng)費出。

    檢測咨詢:廣大市民可以到中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心、生殖中心、婦???/strong>進行咨詢檢測事宜!


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