感冒就聾了？聽(tīng)力正常卻生出聾兒？有這些基因要注意→
耳朵是連接我們靈魂和有聲世界的“隧道”，而有些人的“隧道”卻并不暢通，他們被耳病和聽(tīng)力障礙隔絕在一個(gè)低聲或無(wú)聲的世界里。
據(jù)世界衛(wèi)生組織估算，全世界有輕度聽(tīng)力損失者近6億，中度以上的聽(tīng)力損失者2.5億。
我國(guó)有聽(tīng)力障礙殘疾人2057萬(wàn)，居各類(lèi)殘疾之首，占?xì)埣踩巳丝诘?4％。每年還將新產(chǎn)生聾兒3萬(wàn)余名，每1000個(gè)新生兒中就有1-3個(gè)為聾兒。遺傳性耳聾離我們并不遙遠(yuǎn)！
什么是遺傳性耳聾？
遺傳性耳聾是由某些基因發(fā)生變異所導(dǎo)致的，我們通常稱(chēng)這些基因?yàn)槎@基因。
臨床表現(xiàn)：
我們常見(jiàn)的“一針致聾” “一巴掌致聾” “感冒致聾” “藥物致聾”都是遺傳性耳聾的臨床表現(xiàn)。
為什么要做耳聾基因篩查？
迄今，明確的耳聾基因124個(gè)。這些耳聾基因可以按照隱性方式由父母?jìng)鬟f給下一代，也可以按照顯性方式傳遞。
正常人群耳聾基因攜帶率也高，大規(guī)模流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)正常聽(tīng)力人群耳聾基因突變攜帶率為4~6%。
90-95%聾兒出生于聽(tīng)力正常的家庭，只依賴(lài)聾人篩查不能根本阻斷耳聾的發(fā)生。
耳聾目前尚無(wú)藥物根治辦法，驗(yàn)配助聽(tīng)器或人工電子耳蝸可改善聽(tīng)力，但價(jià)額昂貴，很多家庭無(wú)法承受。
耳聾基因篩查查什么？
目前我們國(guó)家聽(tīng)力正常人群耳聾基因篩查的范圍主要是GJB2、GJB3、大前庭水管綜合征基因(PDS)、藥物敏感性耳聾基因四個(gè)基因，我國(guó)約半數(shù)的遺傳性耳聾是由這四個(gè)基因的突變導(dǎo)致。
聽(tīng)力正常人群：
優(yōu)先對(duì)上述四個(gè)基因進(jìn)行篩查，若發(fā)現(xiàn)存在耳聾基因突變，請(qǐng)及時(shí)向?qū)I(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)尋求遺傳咨詢(xún)、生育指導(dǎo)、生活指導(dǎo)及用藥指導(dǎo)。
耳聾患者、曾生育耳聾患兒或有耳聾家族史者：
除了篩查上述四個(gè)基因外，應(yīng)根據(jù)具體情況，擴(kuò)大檢測(cè)范圍，找到致病基因。
如何預(yù)防耳聾寶寶出生？
第一步：
懷孕前明確雙方攜帶的耳聾致病基因。
第二步：
選擇在懷孕后抽取絨毛或羊水對(duì)寶寶進(jìn)行產(chǎn)前診斷，或選擇第三代試管進(jìn)行植入前診斷。
寶寶聽(tīng)力正常，
但有耳聾突變基因怎么辦？
若攜帶線粒體A1555G和C1494T位點(diǎn)突變：
建議在寶寶成長(zhǎng)過(guò)程中要盡量避免應(yīng)用氨基糖甙類(lèi)抗生素（如慶大霉素、鏈霉素、丁胺卡那霉素等），否則會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的藥物性耳聾。如果嚴(yán)加注意，這類(lèi)耳聾基因突變攜帶者發(fā)生耳聾的幾率不會(huì)比正常人群高。
若攜帶有GJB2或SLC26A4等隱性遺傳基因的雜合突變：
以后寶寶長(zhǎng)大婚育，如果其配偶也攜帶相同基因上的突變，則他們生育耳聾后代的幾率甚至高達(dá)25%，則需格外重視孕前耳聾基因篩查和孕后產(chǎn)前診斷。
遺傳性耳聾可防可控，
是出生缺陷防控的重要組成部分，
讓我們一起關(guān)注遺傳性耳聾基因篩查，
讓孩子告別耳聾，
還給孩子一個(gè)有聲的世界！
掃一掃 手機(jī)端瀏覽
微信服務(wù)號(hào)